Triagem neonatal pode detectar doenças raras; saiba mais

Identificar precocemente uma série de doenças graves ainda nos primeiros dias ou semanas de vida do bebê para iniciar um tratamento correto e promover acompanhamento médico que pode evitar óbitos ou sequelas. Estes são os objetivos do conjunto de exames inseridos na triagem neonatal. São testes como o da bochechinha, do pezinho, entre outros que complementam e permitem um quadro amplo da saúde do bebê nos primeiros dias.

A médica pediatra Lea Cristina Miranda explica que esse rastreamento de doenças logo após o parto permite avaliar a saúde do bebê e, caso necessário, iniciar logo o tratamento de possíveis enfermidades e anomalias. "Fazendo a triagem, temos acesso a dados detalhados para chegarmos a um diagnóstico preciso e eliminarmos ou reduzirmos possíveis sequelas e/ou outras complicações se algum problema for detectado", esclarece.

A especialista observa que atualmente o teste genético da bochechinha é o mais abrangente da triagem neonatal, já que ajuda a identificar alterações em mais de 380 genes associados às doenças tratáveis. "A coleta é rápida, indolor e eficaz. A partir do material coletado, é feita uma análise do DNA do bebê e acessamos centenas de condições genéticas, desde as endócrinas, metabólicas, condições de manifestações renais, pulmonares, neurológicas, dentre muitas outras".

Além disso, a médica reitera que o exame, que está disponível no portfólio do Sabin Diagnóstico e Saúde, também realiza diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal (AME). "A AME é uma doença rara, degenerativa e sem cura. É uma herança genética que interfere seriamente na capacidade do corpo produzir a proteína fundamental para a sobrevivência dos neurônios motores que são responsáveis, por exemplo, por ações rotineiras, como respirar, engolir".

Segundo a pediatra, um dos primeiros sinais da doença é a perda de controle e força muscular, ainda não percebida nos primeiros dias de vida da criança. "Por isso, é imprescindível termos um diagnóstico rápido para iniciar o tratamento o quanto antes e proporcionar qualidade de vida ao bebê. A celeridade e precisão do teste genético da bochechinha garantem diagnóstico rápido e correto possibilitando acompanhamento clínico", explica.

Outra observação importante é que mesmo sendo considerado mais abrangente, o teste genético da bochechinha não exclui os outros exames fundamentais das triagens neonatais. "Os outros testes inseridos no rol da triagem complementam e permitem a identificação de condições clínicas que podem ter sua evolução modificada com o diagnóstico precoce. Todos eles são essenciais para o início da vida. É um cuidado importante e pode ser decisivo para o acompanhamento do desenvolvimento e saúde da criança." detalha.

Inovação

Com uma metodologia desenvolvida no Núcleo Técnico Operacional (NTO) de Brasília, o Sabin Diagnóstico e Saúde incluiu, no início deste ano, a detecção da Atrofia Medular Espinhal (AME), doença genética que afeta oito mil crianças no Brasil. Resultados dos contínuos investimentos da empresa para melhor atuação e entrega do setor de Pesquisa e Desenvolvimento, a novidade passou por validações internas até ser inserida no Teste Genético da Bochechinha. O exame foi lançado com sucesso pela empresa em julho de 2021.

A AME está no rol das mais de 6 mil de doenças genéticas diagnosticadas no Brasil e no mundo. Segundo a Organização Mundial da Saúde, a cada 100 mil nascidos vivos, sete são diagnosticados com AME no país. A definição de doença rara, grupo do qual a AME faz parte, engloba condições que afetam até 65 pessoas em um grupo de 100 mil indivíduos.

Com a ampliação do Teste Genético da Bochechinha, o Grupo Sabin consolida a missão de conferir aos seus exames melhor precisão, mais eficácia e segurança. O trabalho foi desenvolvido a partir da análise do gene SMN1, causador da Atrofia, explica o coordenador do setor de Genômica do Sabin, Gustavo Barra.

À frente da equipe de pesquisadores que desenvolveu a metodologia, o especialista detalha que esta é uma evolução pautada pela inovação no DNA, pioneirismo e compromisso do Grupo Sabin para que cada vez mais clientes tenham acesso ao que há de mais inovador no mercado nacional de saúde.

"Produzimos dentro de casa a metodologia para rastreio da alteração genética e com identificação precoce da AME com apenas uma amostra e um rápido e resultado em 15 dias. Com isso, o tratamento pode ser iniciado mais cedo", destacou.

Sabin no Tocantins

No Tocantins desde 2012, o Sabin Diagnóstico e Saúde conta com 13 unidades de atendimento, nas cidades de Palmas, Porto Nacional, Paraíso do Tocantins, Gurupi e Guaraí. A empresa é referência em exames laboratoriais no estado, com serviços de saúde com excelência, inovação e responsabilidade socioambiental.

Referência em saúde, destaque em gestão de pessoas e liderança feminina, dedicado às melhores práticas sustentáveis e atuante nas comunidades onde está presente, o Grupo Sabin nasceu na capital federal, fruto da coragem e determinação de duas empreendedoras, Janete Vaz e Sandra Soares Costa, em 1984. Hoje conta com cerca de 7000 colaboradores unidos pelo propósito de inspirar pessoas a cuidar de pessoas.

Presente em 15 estados, além do Distrito Federal, a empresa oferece serviços de saúde com excelência, inovação e responsabilidade socioambiental às 78 cidades em que está presente e atende mais de 7 milhões de clientes ao ano em 350 unidades distribuídas de norte a sul do país.